Down sendromu, en yaygın insan genetik koşullarından biridir. dünya çapında yaygınlığı 10.000 canlı doğumda 10 vakadır. Bu klinik olay insanlarda iyi bilinmektedir, ancak diğer hayvanlarda Down sendromu olup olmadığını biliyor musunuz?
Genellemeler ve ayrımcılık konusunda çok dikkatli olmanız gerektiğinden, en az zor olan bir soruyla karşı karşıyayız. Bugüne kadar Down sendromu, bir patoloji olarak bile kabul edilmemekte, ancak diğerleri kadar geçerli, çeşitli fiziksel ve davranışsal özelliklere yol açan gelişimsel bir bozukluk olarak kabul edilmektedir.
Bu nedenle, bu durumdan bahsederken hastalardan ziyade "nörotipik olmayan (NT)" terimini kullanmayı tercih ediyoruz, yani ortak bir nörolojik patern izlemiyorlar. Bu önemli anlam yapıldıktan sonra, geri kalan hayvan taksonlarında Down sendromuna ne olduğunu görelim.
Down sendromu nedir?
Tüm insan hücreleri - yumurta ve sperm hariç - çekirdeklerinde 46 çift kromozom bulunur, bu da her biri anneden ve diğeri babadan gelen bir kromozoma sahip 23 çifte yol açar. Kadın (XX) ve erkek (XY) cinsiyetini belirleyen 22 çift otozomal kromozomumuz ve bir cinsel partnerimiz var.
Bu durum, 2 haploid gametin (n) füzyonunun bir ürünü olan diploidi (2n) olarak bilinir. tarafından belirtildiği gibi Mayo Kliniği,Down sendromlu kişilerde 21. kromozomun kısmi veya tam bir kopyası vardır, bu da 2 yerine 3 kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu nedenle bu durum trizomi 21 (2+1) olarak da bilinir.
Down sendromu vakalarının %90'ı mayoz bölünme sırasındaki bir hatadan kaynaklanır, Döllenmeden sonra zigota yol açacak olan erkek ve dişi gametlerin oluştuğu süreç. Özelliklerine değinmeyeceğimiz genetik translokasyonlar nedeniyle olayların sadece %4'ü kalıtsaldır.
Down sendromunda 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır.
Hayvanlar dünyasında Down sendromu
Hayvanlar Down sendromlu olabilir mi? Cevap açık ve net: hayır. Tüm canlıların kromozom sayısı ve yapısı farklıdır ve bu nedenle bu durum insana özgüdür. Örneğin, kedilerin 38 kromozomu vardır - 18 otozomal çift ve bir cinsel çift - insan karyotipinden 8 daha az.
İkincisi, köpeklerin 39 çift kromozomu vardır, 38 otozomal partner ve bir cinsel partner ile toplam 78'e yol açar. Bu sayı insandan çok daha fazladır. Hücre çekirdeğindeki kromozom kaydı, türlerin karmaşıklığı hakkında çok az şey söyler, ancak farklı hayvan taksonları arasında açık genetik değişkenlik gösterir.
En fazla kromozoma sahip canlı organizma eğreltiotudur Ophioglussum resitulatumtoplam 1260 adet kayıtlıdır.
Benzer, ancak aynı patolojiler değil
Tüm hayvanlarda Down sendromunu andıran klinik özelliklerle ortaya çıkabilen genetik patolojilerin olduğu açıktır, ancak bununla hiçbir ilgisi yoktur. Örneğin, köpeklerde hipotiroidizm - tiroidde tiroid hormonlarının üretim eksikliğinden kaynaklanır - doğumda benzer belirtiler gösterir.
Konjenital hipotiroidizmi olan bir köpek doğacak gecikmiş kemik gelişimi, emme güçlüğü, psikomotor problemler, cücelik, geç diş çıkarma ve diğer belirtiler, sunum zamanına bağlı olarak. Bazı durumlarda, bazı ırklar bundan muzdarip olduğundan, bu durumun genetik bir temeli vardır.
Dergide yayınlanan çalışmalarPlos Birkromozom 12 üzerindeki belirli lokuslardaki mutasyonların köpek hipotiroidizminin gelişimini önemli ölçüde desteklediğini, ancak bu genetik olayların insan Down sendromununkilere bile benzemediğini göstermiştir.
Özetle, bazı dış klinik belirtiler türler arasında belirli koşullar söz konusu olduğunda benzer olsa da, genetik dünyasında kesinlikle hiçbir ilgisi olmayacaktır. Trizomi 21, insanlara özgüdür, çünkü sadece kendi türümüzde tanımlanan bu özel kromozomun tek taşıyıcıları biziz.
son bir düşünce
Ne yazık ki, bazı popüler kaynaklar, bazı hayvan ve evcil hayvanların "Down sendromlu gibi göründüğünü" iddia ederek dikkat çekmeye çalışıyor. Bu sadece bilimsel verileri yok saymak anlamına gelmez, aynı zamanda bu durumla yaşayan tüm insanlara saygısızlık etmek anlamına da gelir.
Down sendromu olduğu gibi normalleştirilmelidir: nörotipik olmayan bir gelişim modeli, bir hastalık ya da merak uyandıracak bir şey değil. Bizimkinden farklı nöronal mekanizmalara sahip insanların damgaları ne kadar erken çökerse, birey ve toplum olarak o kadar çabuk ilerleyebiliriz.
